Шотландський підліток показав, що його тіло не може накопичувати жир через одне з найрідкісніших захворювань у світі, яким страждають всього 13 людей на всій планеті.
У Ділана Ломбарда, 18 років, з Глазго, вперше з'явилися симптоми МДП – гіпоплазії нижньої щелепи з глухотою і прогероїдними особливостями – коли йому було 18 місяців, але йому не поставили діагноз протягом наступних 10 років після постійних відвідувань лікарів.
Підпишіться на Українці у Google News! Тільки найяскравіші новини!
ПідписатисяЗахворювання, яким страждає тільки один з шестисот мільйонів чоловік у всьому світі, запобігає накопиченню жирової тканини під шкірою і призводить до зменшення розмірів нижньої щелепи, вух, глухоти і стягування шкіри.
"Коли я ріс, було дуже важко бачити, як люди дивляться, сміються і ставляться до мене по-іншому, але я навчився не дозволяти цьому впливати на мене, коли став старше", – розповів Ділан.
Синдром MDP – надзвичайно рідкісне і складне захворювання, яке, як відомо, вражає лише невелику групу людей у світі.
Ділан та інші пацієнти виявили аномалію в гені POLD1, що призводить до дефектного ферменту, важливого для реплікації ДНК.
"Я народився з цим захворюванням, але його не було видно, поки мені не виповнилося 18 місяців. Моя мама побачила, що я сильно схуд, і зі зрозумілих причин дуже занепокоїлася. Лікарю знадобилося 10 років, щоб після постійних відвідувань мені поставити діагноз цього стану через його невідомість. У світі всього 12 осіб, у яких є МДП, крім мене, але коли ми отримали діагноз, ми відчули полегшення, тому що ми, нарешті, дізналися, що це було", – розповів Ділан.
Ділан часто бачив, як люди дивилися на нього або коментували його зовнішність, коли він ходив в магазини або відвідував людні місця.
"Я оточую себе тими, хто підтримує мене і любить мене таким, яким я є, що є найкращим почуттям у світі", – вважає хлопець.
